最近染色体平衡易位的携带者患者中热传一种新的“三代试管婴儿”技术，比传统的选择平衡信号胚胎技术更进一步，可以彻底地筛掉和父母一样的潜在携带者，让孩子彻底摆脱染色体平衡易位的困扰，似乎哪个医院不建议做这种胚胎检测，就水平不够。如此完美的技术是否真的很完美呢?孕途国际医疗顾问给大家一起来了解下！

“完全正常”染色体的第三代试管婴儿

一、染色体平衡易位者的生育方式

在复发性流产和不孕不育的夫妇中，约有5%-6%的夫妇其中一方有染色体平衡易位携带，也就是说，虽然TA的两条不同源的染色体片段互换，但基因信号大致平衡，所以和正常人并无二致。但是一旦生育，就可能在男女双方染色体重组的时候，胚胎出现染色体信号不平衡，而出现“胚停”，有的胚胎还有短暂的胎心搏动，甚至导致畸形或智力低下儿出生。这些平衡易位的染色体“断裂点”可能不都一样。

图：染色体平衡易位和同源配对

这种后代发生染色体信号不平衡的流产发生率较高。比如，父母一方携带染色体相互平衡易位，可以产生至少18种不同染色体组成类型的胚胎，这么多种胚胎中，只有1种是染色体完全正常，1种染色体相互平衡易位携带，其它均为不平衡胚胎会导致流产。实际上产生正常或者平衡的胚胎概率和易位涉及到不同的染色体、不同的断裂点有关。

在没有“试管婴儿”技术之前，染色体结构异常携带者只能通过自然试孕，等待那枚染色体组合正常的胚胎出现。“运气”好的人，可能不流产就自然怀孕而正常生育。“运气”不好的人，可能就会反复流产。因为存在染色体异常造成智力低下患儿的风险，所以即使没有发生流产，孕中期建议行羊水穿刺染色体诊断，确认胎儿染色体正常或者为“平衡”状态，才能继续妊娠至分娩。

二、三代试管婴儿(PGT)的问世

“三代试管”(PGT)为这类夫妇提供了另外一种选择，可以在胚胎植入子宫前，对胚胎进行遗传检测，选择染色体正常或者“平衡”的胚胎植入体内，避免复发性流产的风险。通常情况下，PGT是不能区别胚胎染色体是否完全正常，还是“平衡”的携带者，只能把“不平衡”的胚胎剔除。

为什么我们不通过PGT把所有平衡或不平衡的携带者胚胎都筛掉呢?这是因为胚胎染色体的检查技术太复杂了，和抽血检测染色体核型分析完全不同。由于胚胎单个细胞的检测只有单个拷贝的基因，极其微量，通常需要特殊的检测方法，目前大多采用全基因组扩增后的高通量分子遗传检测手段(如芯片技术、二代测序)来评估胚胎染色体是否“平衡”，这种方法只能鉴别染色体是否存在缺失或者重复，而不能像核型分析那样直观的观察到染色体易位等结构异常。

三、PGT鉴别胚胎染色体结构异常携带者新技术

近年来，随着高通量遗传检测技术的发展，出现了一些新的检测策略和方法，可以对胚胎是否携带“平衡”染色体结构异常进行鉴别。主要的技术原理是：通过特殊“不平衡”胚胎判断断裂点位置，或者通过特殊二代测序技术寻找断裂点，然后结合断裂点上下游的SNP位点，进行易位重组染色体的连锁分析，或者结合跨断点PCR分析来判断是否为携带者。目前，国内也有多家第三方公司和医院可以提供此类检测服务。这种技术需要先寻找父(母)染色体的断裂点，再特异性检测胚胎，在原先可移植胚胎的基础上，再筛掉一半的携带者。

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